Where We Are

KONDILI 18
17455 Athens
Tel : 210-4111038 - 6977309217
Fax : 210-4619424
Mail : papvaigo@gmail.com

Η Νόσος

Ο Δεσμοπλαστικός Στρογγυλομικροκυτταρικός όγκος είναι ένα σπάνιο και υψηλής επιθετικότητας κακόηθες νεόπλασμα, που κατά βάση προσβάλλει νεαρούς ενήλικες και παιδιά, κυρίως άρρενες σε αναλογία 4:1.

Περιγραφηκε για πρώτη φορά από τους Gerald και  Rosai το 1989 (MSLK) και προσβάλλει κυρίως την Καυκάσια φυλή με μέσο όρο ηλικίας έναρξης μεταξύ 12-18 ετών. Συνήθως εμφανίζεαται με την μορφή πολλαπλών ενδοκοιλιακών όγκων με εμφυτεύσεις στο περιτόναιο και στο επίπλουν. Απομακρυσμένες μεταστάσεις μπορεί να υπάρχουν κατά την ώρα της διάγνωσης. Η νόσος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ενδοκοιλιακή-πυελική. Σπανιότερα μμπορεί να αφορά εξωκοιλιακή εντόπιση. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών παρουσιάζει χαρακτηριστική γονιδιακή αναμετάθεση (t:11;22) (p13:q12) με αποτέλεσμα την παραγωγή μίας χειμερικής πρωτείνης EWS/WT1 που είναι παθογνωμονική της νόσου, και που δρα σαν μεταγραφικός ενεργοποιητής που αποτυγχάνει να καταστείλει την ανάπτυξη του όγκου. Ένα εντυπωσιακό ανοσοιστοχημικό γνώρισμα αυτού του όγκου είναι η πολυφαινοτυπική φύση του, αφού συχνά έχει επιθυλιακά, νευρονικά, και μυογενή χρακτηριστικά. Δεν είναι ακόμα ξεκάθαρο πιο είναι το αρχέγονο κύτταρο του DSRCT αλλά θεωρείται ότι έχει μεσοθηλικακή προέλευση. Δεν υπάρχουν γνωστοί προδιαθεσικοί παράγοντες. Έρευνες έχουν δείξει ότι υπάρχει χειμερική σχέση μεταξύ του DSRCT του σαρκώματος EWING και του όγκου WILM'S που μαζί με το νευροβλάστωμα και τα Non Hodgkin's λεμφώματα ανήκουν στην κατηγορία των όγκων από Β κύτταρα.

Συνήθως η νόσος δεν δίνει πρώιμα συμπτώματα και όταν εμφανίσει αυτά οφείλονται στην πίεση που ασκούν οι ευμεγέθεις όγκοι στην πύελο και στα κοιλιακά όργανα.

Έτσι η πιο τυπική εικόνα είναι ένα νεαρό αγόρι με πόνο στη μέση καχεξία, δυσκοιλιότητα και ασκίτη. Μπορεί να προσβληθείι οποιοδήποτε όργανο (ήπαρ, σπλήνας, πάγκρεας, στομάχι, νεφρά, έντερο, ημιδιαφράγματα), όπως επίσης, μπορεί να εντοπίζεται και εξωκοιλιακά, είτε λόγω μετάστασης είτε λόγω πολυεστιακής ανάπτυξης (πνεύμονες, υπεζωκότας, μεσοθωράκιο, οστά, εγκέφαλος, τράχηλος, δέρμα). Οι επιχώριοι λεμφαδένες είναι συνήθως διογκωμένοι και διηθημένοι. Στη συντριπτική πλειοψηφία τη στιγμή της διάγνωσης η νόσος θεωρείται 4ου σταδίου. Έχει φτωχή πρόγνωση με μέσο όρο πενταετούς επιβίωσης 10% περίπου.

Η διάγνωση τίθεται με βιοψία (ιστολογική εικόνα-ανοσοιστοχημικά χαρακτηριστικά) και επιβεβαιώνεται με την χαρακτηριστική προαναφερόμενη γονιδιακή αναμετάθεση με τη μέθοδο  PCR.

Η θεραπευτική προσσέγιση περιλαμβάνει χημειοθεραπείες P6 ή EWS96 πρωτόκολλα, χειρουργική προσπάθεια μείωσης του μιτωτικού φορτίου (debulking) ή κυταρρωμειωτική χειρουργική και περιτοναική υπερθερμική χημειοθεραπεία (crs plus HIPEC) ή διεγχειρητική ακτινοθεραπέία, ολική ακτινοβόληση (IMRT) κοιλιάς, καθώς επίσης, χημειοθεραπεία συντήρησης, στοχευμένες θεραπείες και πειραματικά πρωτόκολλα.

Δυστυχώς, μέχρι σήμερα τα παοτελέσματα είναι απογοητευτικά.